Тромбофилический синдром

Диагностика и лечение тромбофилии

Тромбофилический синдром

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

  • Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
  • Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
  • Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
  • Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА.

Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов.

А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.

  • тромбоцитоз;
  • новообразования злокачественной этиологии;
  • аутоиммунные нарушения;
  • эритремия;
  • травмы и осложнения после хирургической операции.

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

  • повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки;
  • образование третьего круга кровообращения;
  • активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка.

Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма.

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

  • Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
  • Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
  • Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.

Какие беспокоят симптомы?

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично.

Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция.

О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

  • ощущение распирания и боли в груди;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования сердечной мышцы.

На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура.

В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты.

Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему.

Последствия, обусловленные тромбофилией, жизненно опасны, поэтому медлить с лечением не стоит.

Чем опасно такое заболевание?

Если человек игнорирует проблему и не занимается ее лечением, высок риск развития таких негативных последствий, как:

  • инсульт;
  • тромбоэмболия легочной артерии;
  • инфаркты;
  • тромбофлебит;
  • тромбоз.

Антифосфолипидный синдром АФС и тромбофилия — опасное сочетание во время беременности. В этом случае часто случаются такие осложнения:

  • преждевременные роды с мертворожденным ребенком;
  • отслойка плаценты с сильным кровотечением;
  • отставание плода в росте и развитии;
  • преэклампсия.

Диагностика тромбофилии

Ультразвуковое исследование сосудов назначается людям, имеющим предрасположенность к заболеванию.

Если у мужчин или женщин есть предрасположенность к тромбофилии, они должны стоять на учете у флеболога, и регулярно проходить плановые диагностические исследования.

При подозрительных симптомах необходимо срочно идти на консультацию к доктору, который после первичного осмотра и сбора анамнеза даст направление на такие диагностические мероприятия, как:

  • лабораторный анализ на тромбофилию;
  • УЗИ-диагностика сосудов;
  • артериография с применением контраста;
  • рентгенография;
  • венография;
  • радиоизотопное диагностирование;
  • анализы на присутствие наследственного фактора.

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

  • антикоагулянты;
  • антиагреганты;
  • фибринолитические лекарства;
  • нестероидные противовоспалительные средства;
  • глюкокортикостероиды.

Дюфастон, назначаемый для сохранения беременности, имеет свойство сгущать кровь.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором.

Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста. Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови.

Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

Каким должно быть питание?

Чтобы предупредить риск обострения тромбофилии и нормализовать вязкость плазмы, необходимо наладить режим питания, употребляя полезные блюда, богатые на микро- и макроэлементы, витамины. Лечебным, разжижающим эффектом обладают такие продукты:

  • сухофрукты;
  • злаки;
  • кисломолочные и молочные продукты;
  • ягоды;
  • свежие овощи, фрукты;
  • морепродукты, в том числе морская капуста;
  • имбирь.

Для нормализации вязкости плазмы твердый сыр необходимо исключить из рациона.

Из меню исключаются такие виды пищи:

  • жирные сорта мяса, сало;
  • шоколад, сладости с кремовыми наполнителями;
  • твердый сыр;
  • кофе, черный чай;
  • алкоголь;
  • бобовые.

Народные средства

Нетрадиционные методы применяются только после консультации и согласования схемы с доктором. Хорошо зарекомендовали себя такие средства:

  • настойка конского каштана;
  • настой из донника;
  • чай из клюквы и таволги;
  • чеснок;
  • цитрусовые.

Кроверазжижающий эффект дают пиявки, поэтому пациентов с диагнозом «тромбофилия» часто направляют на курсы гирудотерапии.

Профилактика

Компрессионное белье является эффективным профилактическим средством.

Предупредить прогрессирование патологии удастся, если строго соблюдать следующие рекомендации:

  • отказаться от вредных привычек;
  • наладить питание;
  • нормировать физические нагрузки;
  • контролировать артериальное давление;
  • носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение.

А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию.

Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

Источник: https://EtoVarikoz.ru/tromboobrazovanie/vidy/trombofiliya.html

Тромбофилия

Тромбофилический синдром

Тромбофилия – это предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации. Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови или дефектами свертывающей системы крови.

Клинически тромбофилия проявляется множественными тромбозами самой разной локализации. Повторяющиеся тромбозыв анамнезе пациента должны навести врача на мысль о наличие тромбофилии, что может быть подтверждено исследованиями крови и системы свертывания. Лечение тромбофилии зависит от ее вида.

Как правило, применяются тромболитики, антикоагулянты и дезагреганты.

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию.

Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью.

Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.

Тромбофилия – широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.

Тромбофилия – это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов – флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.

При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.

Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитие перитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.

Тромбофилия

Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.

Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.

Можно выделить две основные группы тромбофилий.

1. Тромбофилии, обусловленные нарушением клеточного состава и реологических свойств крови. К развитию этой группы тромбофилий приводят следующие состояния:

2. Тромбофилии, возникающие вследствие первичных нарушений гемостаза. К этой группе относятся состояния, обусловленные избытком или недостатком факторов свертывания.

Все виды нарушений состава крови и дефекты свертывающей системы крови могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Клинические проявления тромбофилии при образовании конкретного тромба зависят от места поражения, степени нарушения кровообращения и наличия сопутствующей (фоновой) патологии. О тромбофилии свидетельствуют множественные тромбозы различной локализации, инфаркты органов, развивающиеся у относительно молодых пациентов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии.

Диагноз тромбофилии выставляется на основании склонности к рецидивирующему образованию тромбов различной локализации, семейной истории (наследственная предрасположенность), характерных результатах лабораторных анализов. Пациенты с венозными тромбозами, как правило, обращаются за помощью к флебологу.

Наличие повторных тромбозов в анамнезе позволяет врачу заподозрить тромбофилию и назначить проведение соответствующих лабораторных исследований. Лабораторные тесты проводятся в два этапа.

Вначале определяются наиболее распространенные виды и группы тромбофилий, затем выполняются подтверждающие узкоспециализированные исследования.

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы.

При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Своевременное предупреждение и лечение тромбофилии становится возможным при раннем выявлении лиц с предрасположенностью к образованию тромбов.

Необходимо устранять факторы, способствующие развитию заболевания (длительное охлаждение, ожирение, чрезмерные физические нагрузки, гипокинезия).

Не следует принимать гормональные противозачаточные средства и проводить внутривенные манипуляции без назначения врача.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/thrombophilia

Тромбофилия — что это за болезнь?

Тромбофилический синдром

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является. По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается.

Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов.

Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов.

Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств. Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически.

Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка.

Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источник: https://zoon.ru/msk/article/trombofiliya/

Тромбофилия: классификация, причины, маркеры и симптомы заболевания

Тромбофилический синдром

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования.

Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия.

Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов.

У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта.

Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь».

По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии.

У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности.

У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии.

В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента.

Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

МедСостав
Добавить комментарий